O SALSA MLPA Probemix P062 LDLR é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene LDLR em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano . O P062 LDLR destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar e para testes genéticos moleculares de membros da família em risco. O SALSA MLPA Probemix P062-D2 LDLR contém 33 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 20 sondas para o gene LDLR e uma sonda de flanqueamento para o gene SMARCA4 localizada a montante do gene LDLR . Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.