O SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de um subconjunto distinto de microdeleções e microduplicações recorrentes (mencionadas na tabela abaixo ) em ADN genómico isolado de sangue total periférico humano, esfregaços bucais, líquido amniótico (não)cultivado obtido na semana 16 da gravidez ou mais tarde e isento de contaminação sanguínea, vilosidades coriónicas (não)cultivadas isentas de contaminação materna ou amostras de sangue fetal . P064 Microdeletion Syndromes-1B destina-se a confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e/ou anomalias congênitas. O SALSA MLPA Probemix P064-C2 Microdeletion Syndromes-1B contém 52 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 483 nucleotídeos (nt). As sondas detectam sequências envolvidas num subconjunto distinto de distúrbios de microdeleção e microduplicação.