MLPA P065 MARFAN SYNDROME-1

As misturas de sondas SALSA MLPA P065 Síndrome de Marfan-1 e P066 Síndrome de Marfan-2 são ensaios semiquantitativos de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou de uso apenas em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene FBN1 , em a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico da Síndrome de Marfan e outros distúrbios relacionados ao FBN1 . A Síndrome de Marfan P065-1 também pode ser usada para a detecção de deleções ou duplicações no gene TGFBR2 , a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de distúrbios relacionados ao TGFBR2 . O SALSA MLPA Probemix P065-C1 Marfan Syndrome-1 contém 52 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 504 nucleotídeos (nt). O SALSA MLPA Probemix P066-C1 Marfan Syndrome-2 contém 49 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nt. As misturas de sondas P065-C1 e P066-C1 contêm 34 sondas e 36 sondas para o gene FBN1 , respectivamente. Juntos, esses probemixes cobrem cada exon do FBN1 por pelo menos uma sonda. Os Exons 2, 65 e 66 são cobertos por duas sondas e uma sonda a montante do FBN1 está presente. Além disso, a mistura de sondas P065-C1 contém nove sondas para o gene TGFBR2 . Cada éxon do TGFBR2 é coberto por uma sonda, com exceção do éxon 1, que é coberto por duas sondas. As misturas de sondas P065-C1 e P066-C1 contêm nove e treze sondas de referência, respectivamente. Essas sondas de referência detectam localizações cromossômicas autossômicas.