MLPA P070 SUBTELOMERES MIX 2B

O SALSA MLPA Probemix P070 Subtelomeres Mix 2B é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) ou somente para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleção(ões) ou duplicação(ões) em regiões subteloméricas no DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano, esfregaços bucais, líquido amniótico (não)cultivado obtido na semana 16 da gravidez ou mais tarde e livre de contaminação sanguínea, vilosidades coriónicas (não)cultivadas isentas de contaminação materna, sangue fetal ou produtos de concepção isentos da contaminação materna. P070 Subtelomeres Mix 2B destina-se a confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas e/ou perda de gravidez e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P070-B3 Subtelomeres Mix 2B contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 132 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 41 sonda(s) para as regiões subteloméricas, nenhuma sonda está presente para as regiões subteloméricas no braço p curto dos 5 cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21 e 22). Para estes, é incluída uma sonda extra que detecta o braço q, próximo ao centrômero. As sondas subteloméricas para os cromossomos X e Y são idênticas, pois detectam sequências nas regiões pseudo-autossômicas (PAR1 e PAR2) que são idênticas nos cromossomos X e Y.