MLPA P071 LMNB1-PLP1-NOTCH3

O SALSA MLPA Probemix P071 LMNB1-PLP1-NOTCH3 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes LMNB1 , PLP1 e NOTCH3 , que estão associados à leucodistrofia autossômica dominante com doença autonômica (ADLD) , doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL), respectivamente. O SALSA MLPA Probemix P071-B2 LMNB1-PLP1-NOTCH3 contém 34 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 122 e 415 nucleotídeos. Isto inclui 12 sondas para o gene LMNB1 , uma sonda para cada éxon e duas sondas para o éxon 1. Também inclui sete sondas para o gene PLP1 , uma sonda para cada éxon, com exceção do éxon 1, e três sondas para o gene NOTCH3 . , visando os éxons 2, 7 e 28. Estão incluídas três sondas de flanqueamento que têm como alvo as regiões centroméricas e teloméricas dogene PLP1 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.