O SALSA MLPA Probemix P072 MSH6-MUTYH é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO)2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene MSH6 e na região EPCAM/MSH2 para confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico para Síndrome de Lynch (LS), bem como deleções e duplicações no gene MUTYH , a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico para Polipose Associada a MUTYH (MAP). Além disso, a presença das duas mutações pontuais mais comuns no gene MUTYH entre pessoas de ascendência europeia, c.536A>G (p.Tyr179Cys) e c.1187G>A (p.Gly396Asp), pode ser detectada com este probemix. O SALSA MLPA Probemix P072-D1 MSH6-MUTYH contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nt. Isto inclui 15 sondas para o gene MSH6 , uma sonda para o gene MUTYH , cinco sondas para o gene EPCAM e três sondas que têm como alvo sequências a jusante e os montantes do gene MSH2 . Além disso, esta mistura de sondas também contém duas sondas específicas para as mutações MUTYH c.536A>G (p.Tyr179Cys) e c.1187G>A (p.Gly396Asp) , que só gerarão um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas doze sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente adversas em número de cópias em vários tipos de câncer associados a LS e MAP.