MLPA P073 IKBKG

O SALSA MLPA Probemix P073 IKBKG é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações na região do cromossomo Xq28, incluindo IKBKG , que está associado à Incontinência Pigmentar (IP). Devido à elevada homologia de sequência, este ensaio não pode discriminar o estado do número de cópias entre IKBKG e o seu pseudogene, e a presença de, por exemplo, a mutação comum IKBKGexon4_10del requer sempre confirmação. O SALSA MLPA Probemix P073-A1 IKBKG contém 38 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 436 nucleotídeos (nt). Isto inclui 13 sondas para o gene IKBKG . Dez destas sondas também detectam sequências em IKBKGP1 , portanto estas sondas detectam quatro cópias na maioria dos indivíduos saudáveis ​​do sexo feminino. A mistura de sondas contém ainda sete sondas a montante da sequência de codificação IKBKG , incluindo seis sondas para o gene G6PD . Além disso, estão incluídas nove sondas a jusante do gene IKBKG , das quais quatro estão localizadas na região duplicada e, portanto, detectam quatro cópias na maioria dos indivíduos saudáveis ​​do sexo feminino, e duas das quais são teloméricas de IKBKGP1 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.