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Início / Biologia Molecular / MLPA P076 ACADVL-SLC22A5
MLPA  P076 ACADVL-SLC22A5

MLPA P076 ACADVL-SLC22A5

DEFICIÊNCIA DE ACIL-COENZIMA A DESIDROGENASE DE CADEIA MUITO LONGA (VLCAD). E DEFICIÊNCIA PRIMÁRIA DE CARNITINA. GENES ACADVL E SLC22A5. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – ERROS INATOS DO METABOLISMO

REF P076-XXXR Categorias: Biologia Molecular, MRC Holland Tag: ERROS INÁTOS DO METABOLISMO Marca: MRC Holland
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Descrição Completa

O SALSA MLPA Probemix P076 ACADVL-SLC22A5 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes ACADVL e SLC22A5 , que estão associados à deficiência de Acil-Coenzima A Desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD). e deficiência primária de carnitina. O SALSA MLPA Probemix P076-B3 ACADVL-SLC22A5 contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 503 nucleotídeos (nt). Isto inclui 20 sondas para o gene ACADVL , uma sonda para cada éxon com exceção do éxon 2 e duas sondas para o éxon 4, e dez sondas para o gene SLC22A5 , uma sonda para cada éxon. Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.

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