A confirmação SALSA MLPA Probemix P077 BRCA2 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene BRCA2 em DNA genômico isolado de todo periférico humano amostras de sangue. A confirmação P077 BRCA2 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário (HBOC) ou, em casos raros, anemia de Fanconi tipo D1, conforme inicialmente determinado usando SALSA MLPA Probemix P045 BRCA2/CHEK2 ou SALSA MLPA Probemix P090 BRCA2. Como proporcionam uma cobertura mais extensa do gene BRCA2 , P045 BRCA2/CHEK2 ou P090 BRCA2 devem ser utilizados como mistura de sondas de primeiro nível. Este probemix de confirmação P077 BRCA2 não pode ser usado para verificar mutações CHEK2 encontradas com P045 BRCA2/CHEK2. No entanto, o probemix P190 CHEK2 está disponível para análise de exclusão ou duplicação de outros exons CHEK2. A confirmação SALSA MLPA Probemix P077-B1 BRCA2 contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 503 nucleótidos (nt). Isto inclui 38 sondas para a região BRCA2 . Pelo menos uma sonda MLPA está presente para cada éxon na transcrição BRCA2 . Além disso, está incluída uma sonda para os intrões 3, 7, 12 e 13; duas sondas são incluídas para os exões 8, 16, 18 e 27, e três sondas são incluídas para o grande exão 11. Uma sonda é incluída para detectar uma sequência a montante do exão 1 de BRCA2 para determinar a extensão de uma deleção ou duplicação.