MLPA P080 CRANIOFACIAL
DISTÚRBIOS CRANIOFACIAIS – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES FGFR1 , FGFR2 , FGFR3 , TWIST1 , MSX2 , ALX4 , ALX3 , ALX1 , RUNX2 E EFNB1 , QUE ESTÁ ASSOCIADO COM VÁRIOS DISTÚRBIOS CRANIOFACIAIS – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P080 Craniofacial é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes FGFR1 , FGFR2 , FGFR3 , TWIST1 , MSX2 , ALX4 , ALX3 , ALX1 , RUNX2 e EFNB1 , que está associado com vários Distúrbios Craniofaciais. Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença das sequências de tipo selvagem das mutações pontuais FGFR2 c.755C>G e FGFR3 c.749C>G. O SALSA MLPA Probemix P080-C2 Craniofacial contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 122 e 504 nt. Isto inclui 39 sondas para os diferentes genes envolvidos em doenças craniofaciais, conforme descrito nas tabelas 1 e 2. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam diferentes localizações cromossômicas autossômicas.