As sondas SALSA MLPA P081 NF1 mix 1 e P082 NF1 mix 2 são ensaios semiquantitativos de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou de uso apenas em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene NF1 em DNA genômico isolado provenientes de amostras de sangue total periférico humano. P081 NF1 mix 1 e P082 NF1 mix 2 destinam-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e para testes genéticos moleculares de membros da família em risco. As variações no número de cópias (CNVs) detectadas com P081 NF1 mix 1 e P082 NF1 mix 2 devem ser confirmadas com uma técnica diferente. Em particular, as CNVs detectadas por apenas uma única sonda sempre requerem confirmação por outro método. A maioria dos defeitos no gene NF1 são mutações pontuais, nenhuma das quais será detectada pelo MLPA. Recomenda-se, portanto, a utilização deste ensaio em combinação com a análise de sequência. Conteúdo da mistura de sondas
As misturas de sondas P081 e P082 em conjunto contêm pelo menos uma sonda para cada exão, três sondas para o exão 1, uma sonda para o intrão 1 e duas sondas para os exões 15, 21, 23, 51 e 58 do gene NF1 . Além disso, essas misturas de sondas contêm uma sonda a montante e uma sonda a jusante e duas sondas para o gene OMG , localizadas no íntron 36 do gene NF1 .
A mistura 1 SALSA MLPA Probemix P081-D1 NF1 contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 463 nucleotídeos (nt), incluindo 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas. O SALSA MLPA Probemix P082-C2 NF1 mix 2 contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 483 nt, incluindo nove sondas de referência que detectam localizações cromossómicas autossómicas.