O SALSA MLPA Probemix P087 BRCA1 Confirmation é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene BRCA1 em DNA genômico isolado de sangue total periférico humano espécimes. A confirmação P087 BRCA1 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome Hereditária do Cancro da Mama e dos Ovários (HBOC), conforme inicialmente determinado utilizando o SALSA MLPA Probemix P002 BRCA1. O probemix P002 BRCA1 deve ser usado como um probemix de primeiro nível, pois fornece uma cobertura mais extensa do gene BRCA1 . O SALSA MLPA Probemix P087-D1 BRCA1 Confirmation contém 40 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 463 nucleotídeos (nt). Isto inclui 28 sondas para a região do gene BRCA1 . Pelo menos uma sonda MLPA está presente para cada éxon na variante 1 do transcrito principal do BRCA1 . Três sondas estão presentes para o éxon 11 e duas sondas para o éxon 1a e o éxon 13. Para determinar a extensão de uma deleção ou duplicação, uma sonda está presente em a região a montante do BRCA1 (1,0 kb antes do exon 1a). Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.