MLPA P088 OLIGODENDROGLIOMA 1P-19Q

O SALSA MLPA Probemix P088 Oligodendroglioma 1p-19q é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de codeleção dos braços cromossômicos 1p e 19q, e deleções do Genes CDKN2A e CDKN2B , e para detecção das mutações pontuais somáticas mais comuns em IDH1 (p.R132H e p.R132C) e IDH2 (p.R172K e p.R172M) em DNA genômico isolado de parafina recém-congelada ou fixada em formalina -incorporado (FFPE) espécimes de glioma humano. P088 Oligodendroglioma 1p-19q destina-se a auxiliar no diagnóstico de oligodendroglioma. O SALSA MLPA Probemix P088-D1 Oligodendroglioma 1p-19q contém 59 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 126 e 509 nucleotídeos (nt). Isso inclui 19 sondas para o braço 1p e 12 sondas para o braço 19q. Além disso, três sondas de flanqueamento para o braço 1q e duas sondas de flanqueamento para o braço 19p foram incluídas para discriminar entre perdas no braço cromossômico e perdas cromossômicas inteiras. O probemix também contém quatro sondas específicas para as mutações p.R132H e p.R132C em IDH1 e as mutações p.R172K e p.R172M em IDH2 , que só gerarão um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, o probemix contém três sondas para CDKN2A e duas sondas para CDKN2B . Finalmente, estão incluídas 14 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente estáveis ​​em número de cópias em tumores do sistema nervoso central, especialmente em oligodendrogliomas.