MLPA P089 TK2
SÍNDROMES DE DEPLEÇÃO DE DNA MITOCONDRIAL – DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES MPV17, DGUOK, SUCLG1, RRM2B, SUCLA2 E TK2 – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P089 TK2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes MPV17 , DGUOK , SUCLG1 , RRM2B , SUCLA2 e TK2 , que estão associados às Síndromes de Depleção de DNA mitocondrial. As síndromes de esgotamento de DNA mitocondrial (mtDNA) são um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de doenças autossômicas recessivas, descritas por uma redução severa no conteúdo de mtDNA, o que leva à diminuição da produção de energia nos tecidos afetados. O SALSA MLPA Probemix P089-B2 TK2 contém 49 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nt. Isto inclui oito sondas para o gene MPV17 , quatro sondas para o gene DGUOK , quatro sondas para o gene SUCLG1 , nove sondas para o geneRRM2B , cinco sondas para o gene SUCLA2 , dez sondas para o gene TK2 . Além disso, novas sondas de referência estão incluídas e detectam novas localizações cromossômicas autossômicas diferentes.
