O SALSA MLPA Probemix P090 BRCA2 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene BRCA2 e a presença da sequência de tipo selvagem do Mutação BRCA2 c.156_157insAlu em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O P090 BRCA2 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da síndrome hereditária do câncer de mama e de ovário (HBOC) e, em casos raros, da anemia de Fanconi tipo D1. Este produto também pode ser usado para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P090-C1 BRCA2 contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 40 sondas para a região BRCA2 . Pelo menos uma sonda MLPA está presente para cada éxon no transcrito BRCA2 ; duas sondas estão presentes para os éxons 1 e 3, três sondas estão presentes para os éxons 10 e 27 e seis sondas estão presentes para o éxon 11. Uma das sondas para o éxon 3 detecta a sequência de tipo selvagem da mutação c.156_157insAlu e um sinal reduzido pode apontar para a presença desta mutação ou uma deleção (parcial) do éxon 3. Uma sonda que detecta uma sequência a montante e uma sonda que detecta uma sequência a jusante do gene BRCA2 estão presentes para determinar a extensão de uma deleção ou duplicação.