Ir para o conteúdo
  • (11) 93088-8267
Facebook-f Instagram Linkedin-in
  • A CITOGEM
    • Quem Somos
    • CITOGEM RJ
    • CITOGEM CONN
    • Citogem Academy
    • Eventos
    • Blog
  • Categorias de Produtos
    • Biologia Molecular
      • PRINCIPAIS ANEUPLOIDIAS
      • MARCADORES ADICIONAIS E COMPLEMENTARES
    • Citogenética
    • Citogenômica
      • ERROS INÁTOS DO METABOLISMO
      • FARMACOGENÉTICA
      • GENÉTICA MÉDICA
  • Parceiros
    • Abbott Molecular
    • Asuragen
    • BioView
    • Cybergene AB
    • Cytogen
    • Genial Systems & Genial Genetic Solution
    • Invivoscribe
    • Mawi
    • MRC Holland
    • Quantabio
    • Vitrolife
  • Soluções por aplicação
    • Saúde Humana
      • CARDIOLOGIA
      • DERMATOLOGIA
      • ENDOCRINOLOGIA
      • HEMATOLOGIA
      • IMUNOLOGIA
      • NEFROLOGIA
      • NEUROGENÉTICA
      • OFTALMOLOGIA
      • ONCOHEMATOLOGIA
      • ONCOLOGIA
      • REPRODUÇÃO HUMANA
        • ABORTOS DE REPETIÇÕES.
        • INFERTILIDADE MASCULINA
        • PERDAS GESTACIONAIS
        • Pós-Natal
        • Pré-Natal
      • VASCULAR
    • Alimentos e Bebidas
    • Plantas
    • Veterinário
    • Pesquisa Científica e Ensino
      • Citogem Academy
      • Materiais
      • Tutoriais
  • Contato
    • Fale conosco
    • Solicite um orçamento
    • Trabalhe Conosco
  • A CITOGEM
    • Quem Somos
    • CITOGEM RJ
    • CITOGEM CONN
    • Citogem Academy
    • Eventos
    • Blog
  • Categorias de Produtos
    • Biologia Molecular
      • PRINCIPAIS ANEUPLOIDIAS
      • MARCADORES ADICIONAIS E COMPLEMENTARES
    • Citogenética
    • Citogenômica
      • ERROS INÁTOS DO METABOLISMO
      • FARMACOGENÉTICA
      • GENÉTICA MÉDICA
  • Parceiros
    • Abbott Molecular
    • Asuragen
    • BioView
    • Cybergene AB
    • Cytogen
    • Genial Systems & Genial Genetic Solution
    • Invivoscribe
    • Mawi
    • MRC Holland
    • Quantabio
    • Vitrolife
  • Soluções por aplicação
    • Saúde Humana
      • CARDIOLOGIA
      • DERMATOLOGIA
      • ENDOCRINOLOGIA
      • HEMATOLOGIA
      • IMUNOLOGIA
      • NEFROLOGIA
      • NEUROGENÉTICA
      • OFTALMOLOGIA
      • ONCOHEMATOLOGIA
      • ONCOLOGIA
      • REPRODUÇÃO HUMANA
        • ABORTOS DE REPETIÇÕES.
        • INFERTILIDADE MASCULINA
        • PERDAS GESTACIONAIS
        • Pós-Natal
        • Pré-Natal
      • VASCULAR
    • Alimentos e Bebidas
    • Plantas
    • Veterinário
    • Pesquisa Científica e Ensino
      • Citogem Academy
      • Materiais
      • Tutoriais
  • Contato
    • Fale conosco
    • Solicite um orçamento
    • Trabalhe Conosco
Início / MRC Holland / MLPA P091 CFTR
MLPA  P091 CFTR

MLPA P091 CFTR

FIBROSE CÍSTICA OU AUSÊNCIA CONGÊNITA DOS CANAIS DEFERENTES E PARA TESTES GENÉTICOS MOLECULARES DE FAMILIARES EM RISCO. GENE CFTR. – ERROS INATOS DO METABOLISMO

REF P091-XXXR Categorias: Citogenômica, MRC Holland Tag: ERROS INÁTOS DO METABOLISMO Marca: MRC Holland
Solicite um orçamento
Este campo fica oculto ao visualizar o formulário

Descrição Completa

O SALSA MLPA Probemix P091 CFTR é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene CFTR e no alelo de tipo selvagem do CFTR p. Mutações Phe508del e p.Ile507del em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O P091 CFTR destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de fibrose cística ou ausência congênita dos canais deferentes e para testes genéticos moleculares de familiares em risco.O SALSA MLPA Probemix P091-D2 CFTR contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 481 nucleotídeos (nt). Isto inclui 32 sondas para o gene CFTR , uma sonda flanqueadora para o gene ASZ1 e uma sonda flanqueadora para o gene CTTNBP2 . Cada exon do CFTR é coberto por pelo menos uma sonda. O local de ligação da sonda do éxon 10 está localizado no íntron 9. Os éxons 1, 11, 13 e 27 são cobertos por duas sondas e uma sonda para a região a montante do CFTR é presente. Uma das sondas para o éxon 11 detecta o alelo de tipo selvagem das mutações p.Phe508del e p.Ile507del. Um sinal reduzido para esta sonda pode indicar a presença da mutação p.Phe508del, a mutação p.Ile507del ou uma deleção parcial do éxon 11. Além disso, estão incluídas 10 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.

Produtos relacionados

  • MLPA  P212 DBA
    Citogenômica

    MLPA P212 DBA

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • MLPA  P140 HBA
    Citogenômica

    MLPA P140 HBA

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • MLPA  P041 ATM-1
    Citogenômica

    MLPA P041 ATM-1

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • MLPA  P031 FANCA MIX 1
    Citogenômica

    MLPA P031 FANCA MIX 1

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • Home
  • Quem Somos
  • Mídias
  • Novidades
  • Eventos
  • Blog
  • Trabalhe Conosco
  • sac@citogem.com
  • +(55) 11 59044500
  • (55) 11 93088-8267

Rua Inglês de Sousa, 444 – Aclimação – São Paulo/SP -Brasil – CEP: 01546-010

  • Regional RJ:
  • natalia@citogem.com
  • (55) 11 98579-5977
  • Regional CONN:
  • alessandra@citogem.com
  • (55) 11 91825-8554
Facebook-f Instagram Linkedin-in Whatsapp Youtube
Política de Privacidade | Termos de Uso

Home

Quem Somos

Biologia Molecular

Eventos

Citogenética

Mídias

Doenças

Tutoriais

Novidades

Blog

Parceiros

Download de Materiais

Trabalhe Conosco

Contato
Contato
Assessorar e auxiliar pesquisadores e instituições na montagem e padronização de seus laboratórios.
Facebook-f Instagram Linkedin-in Whatsapp