O SALSA MLPA Probemix P091 CFTR é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene CFTR e no alelo de tipo selvagem do CFTR p. Mutações Phe508del e p.Ile507del em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O P091 CFTR destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de fibrose cística ou ausência congênita dos canais deferentes e para testes genéticos moleculares de familiares em risco.O SALSA MLPA Probemix P091-D2 CFTR contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 481 nucleotídeos (nt). Isto inclui 32 sondas para o gene CFTR , uma sonda flanqueadora para o gene ASZ1 e uma sonda flanqueadora para o gene CTTNBP2 . Cada exon do CFTR é coberto por pelo menos uma sonda. O local de ligação da sonda do éxon 10 está localizado no íntron 9. Os éxons 1, 11, 13 e 27 são cobertos por duas sondas e uma sonda para a região a montante do CFTR é presente. Uma das sondas para o éxon 11 detecta o alelo de tipo selvagem das mutações p.Phe508del e p.Ile507del. Um sinal reduzido para esta sonda pode indicar a presença da mutação p.Phe508del, a mutação p.Ile507del ou uma deleção parcial do éxon 11. Além disso, estão incluídas 10 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.