SALSA MLPA Probemix P093 HHT/HPAH é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes ENG , ACVRL1 e BMPR2 em DNA genômico isolado provenientes de amostras de sangue total periférico humano. P093 HHT/HPAH destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT) ou Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária (HPAH) e para testes genéticos moleculares de membros da família em risco. O SALSA MLPA Probemix P093-C2 HHT/HPAH contém 51 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 14 sondas para o gene BMPR2 (uma sonda para cada éxon e uma sonda adicional para o éxon 1), 11 sondas para o gene ACVRL1 (uma sonda para cada éxon e uma sonda adicional para o éxon 1) e 18 sondas para o gene ENG . (uma sonda para cada éxon, e uma sonda adicional para os éxons 1 e 2, e duas sondas adicionais para o éxon 14(b)). Além disso, estão incluídas 8 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.