MLPA P094 MEFV
FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRÂNEO. GENE MEFV. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – IMUNOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P094 MEFV é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene MEFV , que está associado à Febre Familiar do Mediterrâneo. Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença da sequência de tipo selvagem da mutação pontual c.2080A>G (p.M694V), localizada no éxon 10 do gene MEFV . O SALSA MLPA Probemix P094-B3 MEFV contém 22 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 310 nucleotídeos (nt). Isto inclui 14 sondas para o gene MEFV , uma das quais é específica para a sequência de tipo selvagem da mutação c.2080A>G. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
