MLPA P098 WILSON DISEASE

O ensaio SALSA MLPA Probemix P098 Wilson Disease é um ensaio apenas para utilização em investigação (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ATP7B , que está associado à doença de Wilson. Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença das mutações pontuais R778L (c.2333G>T), A874V (c.2621C>T), H1069Q (c.3207C>A) e N1270S (c.3809A>G), e a mutação c.-441_427del15 (15BP-DEL). O SALSA MLPA Probemix P098-E1 Wilson Disease contém 41 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 132 e 445 nucleotídeos (nt). Isto inclui 28 sondas para o gene ATP7B , incluindo cinco sondas que detectam a sequência de tipo selvagem para R778L (c.2333G>T), A874V (c.2621C>T), H1069Q (c.3207C>A) e N1270S (c.3809A). >G) mutações pontuais, bem como a mutação c.-441_427del15 (15BP-DEL). Além disso, está incluída uma sonda flanqueadora no gene ALG11 . Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.