MLPA P099 GCH1-TH-SGCE-PRRT2
DOPA- DISTONIA RESPONSIVA, DISTONIA AUTOSSÔMICA RECESSIVA RESPONSIVA À DOPA, SÍNDROME MIOCLONIA-DISTONIA E DISTÚRBIOS PAROXÍSTICOS DO MOVIMENTO, RESPECTIVAMENTE. GENES GCH1, TH, SGCE E PRRT2. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕE. – NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P099 GCH1-TH-SGCE-PRRT2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes GCH1 , TH , SGCE e PRRT2 , que estão associados à dopa- distonia responsiva, distonia autossômica recessiva responsiva à dopa, síndrome mioclonia-distonia e distúrbios paroxísticos do movimento, respectivamente. O SALSA MLPA Probemix P099-D1 GCH1-TH-SGCE-PRRT2 contém 39 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 445 nucleotídeos (nt). Isto inclui sete sondas para GCH1 , seis sondas para TH , treze sondas para SGCE e cinco sondas para PRRT2 . Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
