MLPA P100 MYBPC3
SÍNDROME DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA FAMILIAR. – GENE MYBPC3. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – CARDIOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P100 MYBPC3 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene MYBPC3 , que está associado à síndrome de Cardiomiopatia Hipertrófica familiar. O SALSA MLPA Probemix P100-C2 MYBPC3 contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 454 nucleotídeos (nt). Isto inclui 29 sondas para o gene MYBPC3 , uma sonda para cada éxon, com exceção dos éxons 8, 10, 11, 14, 16 e 20, e cinco sondas flanqueadoras localizadas a montante e a jusante do gene MYBPC3 . Estas sondas de flanqueamento podem ser úteis para estimar a extensão das deleções/duplicações no gene MYBPC3 . Além disso, nove sondas de referência estão incluídas e detectam nove localizações cromossômicas autossômicas diferentes.
