O SALSA MLPA Probemix P102 HBB é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no cluster de genes da Beta-Globina ( HBB ) e sua região reguladora localizado no cromossomo 11p15.4 em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O P102 HBB destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de Beta-Talassemia ou persistência hereditária de hemoglobina fetal (HPFH) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. Além disso, esta mistura de sondas pode ser utilizada como confirmação dos resultados de sequenciação para a presença da mutação que causa a anemia falciforme (AF) ou a doença falciforme (DF). O SALSA MLPA Probemix P102-D1 HBB contém 49 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 502 nucleotídeos (nt). Isto inclui 40 sondas para o agrupamento de genes da beta-globina e suas regiões flanqueadoras. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.