O SALSA MLPA Probemix P103 DPYD é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene DPYD , que está associado à deficiência de DPD e à degradação do 5-fluorouracil (5-FU), que é um dos medicamentos mais utilizados na quimioterapia do câncer. Além disso, esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença das mutações c.1129-5923C>G e c.1905+1G>A (IVS14+1G>A) e as sequências de tipo selvagem de c.1679T>G e mutações c.2846A>T. Conteúdo do Probemix. O SALSA MLPA Probemix P103-C1 DPYD contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 33 sondas de número de cópias para o gene DPYD , pelo menos uma sonda para todos os 24 éxons, com exceção do éxon 6, que está presente apenas na variante transcrita 2 (NM_001160301.1). A variante 1 da transcrição (NM_000110.4) consiste em 23 exons. Além disso, duas sondas específicas para as mutações c.1129-5923C>G e c.1905+1G>A, que só gerarão um sinal quando as mutações estiverem presentes, e duas sondas específicas para a sequência de tipo selvagem do c.1679T Mutações >G e c.2846A>T estão incluídas. Um sinal reduzido nestas sondas de tipo selvagem pode apontar para a presença da mutação ouuma deleção do éxon. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.