MLPA P104 MENKES ATP7A
DOENÇA DE MENKES (MD). GENE ATP7A. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P104 Menkes ATP7A é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ATP7A , que está associado à doença de Menkes (MD). O SALSA MLPA Probemix P104-C2 Menkes ATP7A contém 34 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 445 nucleotídeos (nt). Isto inclui uma sonda para cada éxon do gene ATP7A e duas sondas para o éxon 1. Além disso, estão incluídas 10 sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.
