O SALSA MLPA Probemix P107 Neurometabólicos Distúrbios é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes D 2HGDH , L2HGDH , MLYCD e MLC1 , que estão associados a distúrbios neurometabólicos.O SALSA MLPA Probemix P107-B3 Distúrbios neurometabólicos contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 481 nucleotídeos (nt). Isto inclui cinco sondas para o gene D2HGDH , dez sondas para o gene L2HGDH , cinco sondas para o gene MLYCD e 12 sondas para o gene MLC1 . Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.