MLPA P108 SCN5A
SÍNDROME DE BRUGADA-1 E À SÍNDROME DO QT LONGO TIPO 3 – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE SCN5A – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P108 SCN5A é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SCN5A, que está associado à Síndrome de Brugada-1 e à Síndrome do QT longo tipo 3.
A síndrome de Brugada-1 e a síndrome do QT longo tipo 3 são duas doenças cardíacas hereditárias associadas a mutações no gene SCN5A. A proteína SCN5A é encontrada principalmente no músculo cardíaco e medeia a permeabilidade ao íon sódio dependente de voltagem das membranas excitáveis. Ambas as síndromes são doenças dos canais iônicos do coração.
O SALSA MLPA Probemix P108-B4 SCN5A contém 40 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 142 e 453 nucleotídeos (nt). Isto inclui 31 sondas para o gene SCN5A.
Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
