MLPA P109 ABCB4

O SALSA MLPA Probemix P109 ABCB4 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ABCB4 , que está associado a diversas síndromes, incluindo Colestase Intra-Hepática familiar progressiva tipo 3 (PFIC3), baixa concentração de fosfolipídios. Colelitíase associada (LPAC; também conhecida como doença da Vesícula Biliar 1, GBD1) e Colestase Intra-Hepática familiar da gravidez (PIC). ABCB4 (membro 4 da subfamília B do cassete de ligação de ATP, também conhecido como MDR3 ) é um membro da superfamília de transportadores de cassete de ligação de ATP (ABC) . Essas proteínas transportam várias moléculas através das membranas extra e intracelulares. ABCB4 está envolvido no transporte de fosfolipídios através da membrana dos hepatócitos e na liberação deles na bile. O SALSA MLPA Probemix P109-B2 ABCB4 contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 454 nucleotídeos (nt). Isto inclui 25 sondas para o gene ABCB4 , das quais três sondas estão localizadas a montante do gene ABCB4 e 22 sondas têm como alvo 22 dos 28 exões. Além disso, também contém duas sondas para o gene ABCB1 , localizado próximo ao gene ABCB4 . Além disso, dez sondas de referência estão incluídas e detectam dez localizações cromossômicas autossômicas diferentes.