MLPA P112 PROS1
DEFICIÊNCIA HEREDITÁRIA DE PROTEÍNA S. GENE PROS1. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – HEMATOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P112 PROS1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene PROS1 , que está associado à deficiência Hereditária de Proteína S. O SALSA MLPA Probemix P112-A4 PROS1 contém 26 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 382 nucleotídeos (nt). Isto inclui 13 sondas para o gene PROS1 e uma sonda flanqueadora para o gene ARL13B localizada a montante de PROS1 . Além disso, esta mistura de sondas contém uma sonda para o pseudogene da proteína S (beta) ( PROSP ou PROS2 ou PROS2P ), que apresenta 96,5% de homologia com os exões 3 a 16 do gene PROS1 . Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
