MLPA P114 LONG-QT
SÍNDROME DO QT LONGO (SQTL), 1, 2, 5, 6 E 7, RESPECTIVAMENTE – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2 E KCNJ2 A FIM DE CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E O DIAGNÓSTICO CLÍNICO DOS TIPOS CONGÊNITOS DA SÍNDROME – CARDIOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P114 Long-QT é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO)2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 e KCNJ2 a fim de confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico dos tipos congênitos da Síndrome do QT longo (SQTL), 1, 2, 5, 6 e 7 , respectivamente. Além disso, este probemix pode ser usado para confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da síndrome de Jervell Lange-Nielsen. O SALSA MLPA Probemix P114-C1 Long-QT contém 52 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 500 nt. Isso inclui 18 sondas para KCNQ1 , 16 sondas para KCNH2 , três sondas para KCNJ2 , quatro sondas para KCNE1 e duas sondas para KCNE2 . Além disso, estão incluídas novas sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
