O SALSA MLPA Probemix P122 NF1-area é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações na região ao redor do gene da neurofibromina 1 ( NF1 ) no cromossomo 17q11.2, que está associado à neurofibromatose.
A neurofibromatose é uma doença autossômica dominante caracterizada por manchas café-com-leite e tumores fibromatosos da pele. A neurofibromatose tipo I (NF1) é causada por defeitos no gene NF1 no cromossomo 17q11.2. NF1 é uma proteína citoplasmática predominantemente expressa em neurônios, células de Schwann e leucócitos. A neurofibromatose tipo II é causada por defeitos no gene NF2 no cromossomo 22q12.2. Foram descritas
deleções parciais do gene NF1 , bem como deleções e duplicações do gene NF1 completo. Uma deleção de uma região cromossômica de 1.500 kb em 17q11.2 que inclui o gene NF1 é responsável por 5-10% dos casos de NF1. Esta microdeleção intersticial 17q11.2 surge do cruzamento desigual entre dois duplicons de 60 kb altamente homólogos. O fenótipo relacionado à microdeleção 17q11.2 é geralmente muito mais grave do que a maioria dos outros casos de NF1 e pode incluir atraso grave no desenvolvimento. A área SALSA MLPA Probemix P122-D2 NF1 contém 35 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 416 nucleotídeos (nt). Isto inclui 25 sondas para a área NF1 no cromossomo 17q11.2. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.