MLPA P124 TSC1
ESCLEROSE TUBEROSA (TSC) E PARA TESTES GENÉTICOS MOLECULARES DE FAMILIARES EM RISCO. CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E O SEU DIAGNÓSTICO CLÍNICO. GENE TSC2. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
A esclerose tuberosa (TSC) é uma doença autossômica dominante causada por variação genética no gene TSC1 ou TSC2. Tem uma incidência de aproximadamente 1 em 6.000 recém-nascidos, e a maioria dos pacientes são casos esporádicos com ausência de história familiar. O TSC causa crescimento tumoral não maligno em múltiplos órgãos, incluindo pele, sistema nervoso central e outros órgãos vitais, levando a manifestações clínicas como epilepsia, problemas comportamentais, anormalidades cutâneas e doenças pulmonares e renais. O gene TSC1 (23 exons) abrange aproximadamente 53 kb de DNA genômico e está localizado no cromossomo 9q34.13. A probemix P124-C2 contém uma sonda para cada exão do gene TSC1. Além disso, 9 sondas de referência estão incluídas neste probemix, detectando diversas localizações cromossômicas autossômicas diferentes.