O DNA mitocondrial SALSA MLPA Probemix P125 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no DNA mitocondrial humano e a presença e frações alélica de seis mutações pontuais diferentes, conforme descrito nas Tabelas 1 e 2 da Descrição do produto. O DNA mitocondrial (mtDNA) difere do DNA nuclear. O genoma mitocondrial completo é circular e tem apenas 16.569 pb de comprimento. Apenas um pequeno número de genes necessários para as funções mitocondriais são codificados pelo mtDNA. O DNA mitocondrial SALSA MLPA Probemix P125-C1 contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 463 nt. 34 sondas são sondas de número de cópias. Essas sondas são específicas para seis mutações, frequências diferentes que só geram um sinal quando a mutação estiver presente. Para cada uma destas seis mutações pontuais, está presente uma segunda sonda que gera um sinal apenas na sequência de tipo selvagem da mutação. A análise da sonda específica da mutação e da sonda do tipo selvagem associada fornece uma estimativa da fração alélica da mutação pontual. As seis pontuações pontuais visadas são:
– m.3243A>G ; gene TL1 (causa mais frequente de MELAS) – m.3460G>A ; Gene ND1 (p.A52T; associado à Neuropatia Óptica Hereditária de Leber / LHON) – m.8344A>G ; Gene TK (causa mais frequente de MERRF) – m.8993T>G ; Gene ATP6 (associado à síndrome de leigh e NARP) – m.11778G>A ; Gene ND4 (p.R340H; associado à Neuropatia Óptica Hereditária de Leber/LHON) – m.14484T>C ; Gene ND6 (p.M64V; associado à Neuropatia Óptica Hereditária de Leber / LHON).