MLPA P132 KALLMANN-1
SÍNDROME DE KALLMANN – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE ANOS1 (KAL1) – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P132 Kallmann-1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ANOS1 ( KAL1 ), que está associado à Síndrome de Kallmann.
A síndrome de Kallmann é uma forma distinta de deficiência isolada do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH), caracterizada por anosmia ou hiposmia. ANOS1 codifica a proteína da matriz extracelular, anosmina-1, que desempenha um papel fundamental na migração de neurônios GnRH e nervos olfatórios para o hipotálamo. Conteúdo do Probemix:
O SALSA MLPA Probemix P132-A4 Kallmann-1 contém 29 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 400 nucleotídeos (nt). Isto inclui 16 sondas para o gene ANOS1 e três sondas de flanqueamento que detectam localizações em ambos os lados do gene ANOS1 . Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.
