MLPA P137 SCN1A

O SALSA MLPA Probemix P137 SCN1A é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene SCN1A em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. P137 SCN1A destina-se a confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico da Síndrome de Dravet (SD) e outros distúrbios convulsivos relacionados ao SCN1A , e para enxaqueca hemiplégica familiar 3 (FHM3). O SALSA MLPA Probemix P137-C1 SCN1A contém 40 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 142 e 454 nucleótidos (nt). Isto inclui 30 sondas para o gene SCN1A , cobrindo todos os 26 éxons codificantes de SCN1A , o primeiro éxon não codificante de NM_006920.6 (éxon hB) e a região a montante de SCN1A (éxon hA; éxon 1 da variante transcrita 4 ( NM_001202435.3)). Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.