MLPA P138 SLC2A1-STXBP1
SÍNDROME DE DEFICIÊNCIA DO TRANSPORTADOR DE GLICOSE TIPO 1 (GLUT1 DS) NO GENE SLC2A1 E (2); ENCEFALOPATIA STXBP1 COM EPILEPSIA (STXBP1 -E) NO GENE STXBP1 HUMANO, INCLUINDO SÍNDROME DE OHTAHARA (OS). DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES A FIM DE CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E DIAGNÓSTICO CLÍNICO. – ENDOCRINOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P138 SLC2A1-STXBP1 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para (1) a detecção de deleções ou duplicações no gene SLC2A1 , a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico da Síndrome de Deficiência do Transportador de Glicose tipo 1 (GLUT1 DS) e (2) a detecção de deleções ou duplicações no gene STXBP1 humano , a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de Encefalopatia STXBP1 com epilepsia ( STXBP1 -E) incluindo síndrome de Ohtahara (OS). Este ensaio destina-se a ser utilizado com ADN genómico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O SALSA MLPA Probemix P138-D1 SLC2A1-STXBP1 contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 472 nucleotídeos (nt). Isto inclui 12 sondas para o gene SLC2A1 e 22 sondas para o gene STXBP1gene que cobre cada éxon desses genes. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
