MLPA P141 NIPBL-1

s SALSA MLPA Probemixes P141 NIPBL-1 e P142 NIPBL-2 são ensaios apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene NIPBL , que está associado à Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). A CdLS, também conhecida como síndrome de Bachmann-de Lange, é um distúrbio de malformação múltipla com características faciais características, crescimento e retardo cognitivo, e uma variedade de outras anormalidades que afetam uma ampla gama de tecidos e órgãos. A maioria dos casos de CdLS são esporádicos. Alguns casos familiares foram relatados, sugerindo herança autossômica dominante. A incidência é de 1 por 10.000-50.000 nascidos vivos, sem diferença de raça ou sexo. O SALSA MLPA Probemix P141-A4 NIPBL-1 contém 34 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 135 e 418 nucleotídeos (nt). Isto inclui 24 sondas direcionadas a 24 dos 47 exons do gene NIPBL . Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas. O SALSA MLPA Probemix P142-A4 NIPBL-2 contém 34 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 135 e 418 nucleotídeos (nt). Isto também inclui 24 sondas direcionadas a 24 dos 47 exões do gene NIPBL (no total, existem duas sondas para o exón 1). Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.