MLPA P143 MFN2-MPZ

O SALSA MLPA Probemix P143 MFN2-MPZ é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes MFN2 e MPZ , que estão associados à doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A e tipo 1B, respectivamente . O SALSA MLPA Probemix P143-C3 MFN2-MPZ contém 38 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 137 e 427 nucleotídeos (nt). Isto inclui 20 sondas para o gene MFN2 (uma sonda para cada éxon e duas sondas para o éxon 3) e sete sondas para o gene MPZ (uma sonda para cada éxon e duas sondas para o éxon 1). Estão incluídas duas sondas a montante de MFN2 , visando o gene PLOD1 . Observe que duplicações de PLOD1os exons 10-16 são encontrados no tipo cifoescoliótico da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS VIA) (Giunta et al. 2005). Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.