MLPA P148 TGFBR1-TGFBR2
SÍNDROME DO ANEURISMA DA AORTA DE LOEYS-DIETZ (LDS) TIPO IA EIIA – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES TGFBR1 E TGFBR2. – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P148 TGFBR1-TGFBR2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes TGFBR1 e TGFBR2 , que estão associados à Síndrome do Aneurisma da Aorta de Loeys-Dietz (LDS) tipo Ia eIIa. Além do LDS, mutações no TGFBR2 também foram associadas à síndrome de Marfan e a vários tipos de tumores. O gene TGFBR1 (9 exons) abrange ~ 49 kb de DNA genômico e está localizado no cromossomo 9q22.33, ~ 101 Mb do telômero p. O SALSA MLPA Probemix P148-B4 TGFBR1-TGFBR2 contém 30 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 154 e 423 nucleotídeos (nt). Isto inclui onze sondas para o gene TGFBR1 , uma sonda para cada éxon e duas sondas a montante do gene, e nove sondas para o gene TGFBR2 , uma sonda para cada éxon, com exceção do éxon 2, uma vez que está presente apenas na variante transcrita 1 e duas sondas para o éxon 1 e 4. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
