MLPA P151 ABCA4 MIX-1

Os SALSA MLPA Probemixes P151 ABCA4 mix-1 e P152 ABCA4 mix-2 são ensaios apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ABCA4 , que está associado a diversas doenças, incluindo distrofia macular de Stargardt, retinite pigmentosa tipo 19 (RP19), distrofia cone-bastonete tipo 3, distrofia retiniana grave de início precoce, fundo flavimaculatus e degeneração macular relacionada à idade tipo 2 (ARMD2). Estas doenças são herdadas de forma autossômica recessiva, exceto ARMD2, que é um distúrbio dominante. O gene ABCA4 codifica um transportador de cassete de ligação ao ATP (ABC). Esta proteína transmembrana, expressa exclusivamente em fotorreceptores retinais, está envolvida no transporte dependente de energia de um amplo espectro de substratos através das membranas. O SALSA MLPA Probemix P151-C1 ABCA4 mix-1 contém 39 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 454 nucleotídeos (nt). Isto inclui 26 sondas para o gene ABCA4 e uma sonda de flanqueamento a jusante no gene BCAR3 . Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas. O SALSA MLPA Probemix P152-C2 ABCA4 mix-2 contém 33 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 133 e 445 nucleotídeos (nt). Isto inclui 23 sondas para o gene ABCA4 . Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas. Juntas, essas misturas de sondas cobrem todos os éxons do gene ABCA4 , com exceção do éxon 13, 33 e 40.