MLPA P154 GPC3-GPC4
SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL TIPO 1 – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES GPC3 E GPC4 – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P154 GPC3-GPC4 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes GPC3 e GPC4 , que estão associados à Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1. A Síndrome de Behmel (SGBS) tipo 1 é uma síndrome de crescimento excessivo ligada ao X associada a múltiplas anomalias congênitas causadas por um traço recessivo ligado ao X mutante. Os nomes alternativos são: síndrome de Bulldog; síndrome de displasia gigantismo ligada ao X (DGSX), síndrome de Golabi-Rosen, síndrome de dismorfia de Simpson (SDYS). O SALSA MLPA Probemix P154-C2 GPC3-GPC4 contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 454 nucleotídeos (nt). Isso inclui 26 sondas para os genes GPC3 e GPC4 : duas sondas para cada éxon do gene GPC3 (três sondas para o éxon 1 de GPC3 e uma para o éxon 5) e uma sonda para cada éxon do gene GPC4 (duas sondas para o éxon 1 de GPC4 ). Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.
