MLPA P155 EDS

O probemix P155 EDS da SALSA MLPA é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO)2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes COL3A1 e TNXB em DNA genômico isolado de periféricos humanos utilizando amostras de sangue para confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome Vascular de Ehlers-Danlos (vEDS) e da síndrome de Ehlers-Danlos clássica (cEDS), respectivamente. Este produto também pode ser usado para testes genéticos moleculares de familiares em risco. É digno de nota que a maioria das variações do número de cópias do TNXB são fusões com o pseudogene TNXA que incluem a perda do gene CYP21A2 , resultando no distúrbio da síndrome do gene contíguo CAH-X. O SALSA MLPA Probemix P155-E1 EDS contém 54 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 504 nt. Isto inclui 26 sondas para o gene COL3A1 e 20 sondas para a região do gene TNXB . Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas