MLPA P156 GALT
MLPA P156 GALT
GALACTOSEMIA CLÁSSICA E À GALACTOSEMIA VARIANTE CLÍNICA. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE GALT. – ERROS INATOS DO METABOLISMO
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P156 GALT é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene GALT , que está associado à Galactosemia Clássica e à Galactosemia Variante Clínica.
O SALSA MLPA Probemix P156-B3 GALT contém 22 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 140 e 337 nucleotídeos (nt). Isto inclui 11 sondas cobrindo todos os exons do gene GALT , uma sonda para o gene DNAI1 localizado a montante do gene GALT e uma sonda para o gene IL11RA a jusante . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.