O SALSA MLPA Probemix P158 JPS é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes BMPR1A e SMAD4 , bem como nos genes 10q22-q23 microdeleção, que contém BMPR1A e PTEN , em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. P158 JPS destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome de Polipose Juvenil (JPS) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P158-D1 JPS contém 51 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 118 e 499 nucleotídeos (nt). Isso inclui 15 sondas para todos os 13 éxons do gene BMPR1A , com duas sondas adicionais para cada um dos éxons 1 e 3, e 15 sondas para todos os 12 éxons do gene SMAD4 , incluindo quatro sondas para o éxon 1. Além disso, 11 sondas para todos nove éxons do gene PTEN estão incluídos, com duas sondas para o éxon 3 e uma sonda a montante do gene. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.