O SALSA MLPA Probemix P159 GLA é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene GLA em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano . O P159 GLA destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da doença de Fabry e para testes genéticos moleculares de familiares em risco.
As variações no número de cópias (CNVs) detectadas com P159 GLA devem ser confirmadas com uma técnica diferente. Em particular, as CNVs detectadas por apenas uma única sonda sempre requerem confirmação por outro método. O SALSA MLPA Probemix P159-A5 GLA contém 25 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 146 e 355 nucleotídeos (nt). Isto inclui 8 sondas para o gene GLA (uma sonda para cada éxon e uma sonda adicional para o éxon 2), 3 sondas flanqueadoras para genes localizados a montante do GLA (incluindo HNRNPH2, relatado como parte de uma deleção que também compreendeos éxons 1 e 2 do GLA (Schirinzi et al. 2008)) e 3 sondas flanqueadoras para genes a jusante. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.