MLPA P160 STS

O SALSA MLPA Probemix P160 STS é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene STS , que está associado à ictiose ligada ao X. Este probemix também pode ser usado para detectar deleções ou duplicações de STS que se estendem aos genes vizinhos ANOS1 ( KAL1 ) e NLGN4X . A ictiose ligada ao X é uma doença de pele caracterizada por escamas poligonais marrom-escuras e pretas, encontradas principalmente no tronco, pescoço e extremidades, causadas por uma deficiência da enzima esteróide sulfatase (STS). O SALSA MLPA Probemix P160-C1 STS contém 35 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 427 nucleotídeos (nt). Isto inclui 13 sondas para o gene STS , uma sonda para cada éxon com exceção do éxon 3, bem como duas sondas de flanqueamento direcionadas ao gene PUDP . Além disso, estão incluídas três sondas para o gene ANOS1 e uma sonda de flanqueamento para o gene GPR143 , bem como cinco sondas para o gene NLGN4X . Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.