MLPA P163 GJB-WFS1-POU3F4
SÍNDROME DE WOLFRAM TIPO 1 – DESTINA-SE A CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E O DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE PERDA AUDITIVA HEREDITÁRIA E SÍNDROME DE WOLFRAM TIPO 1 – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P163 GJB-WFS1-POU3F4 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no GJB2 , GJB3 , GJB6 , WFS1 , e genes POU3F4 , microdeleções a montante de POU3F4 e a presença de seis mutações específicas no gene GJB2 em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O P163 GJB-WFS1-POU3F4 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de perda auditiva hereditária e Síndrome de Wolfram tipo 1. Este ensaio também pode ser usado para testes genéticos moleculares de membros da família em risco.O SALSA MLPA Probemix P163-E1 GJB-WFS1-POU3F4 contém 51 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 121 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui duas sondas para GJB2 e cinco sondas para GJB6 , e várias outras sondas estão presentes para a região 13q12. Quatro sondas GJB3 estão presentes, cobrindo os dois exons. Duas sondas estão incluídas cobrindo o éxon 1 do gene POU3F4 , bem como sete sondas visando as regiões conservadas até 1 Mb a montante de POU3F4 .
