MLPA P164 IDS

O SALSA MLPA Probemix P164 IDS é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene IDS , que está associado à síndrome de Hunter. Defeitos no gene da iduronato 2-sulfatase ( IDS ) no cromossomo X são causados ​​pela mucopolissacaridose tipo II (MPS II) ou síndrome de Hunter. Estima-se que deleções parciais ou completas do gene IDS sejam causa da doença em 20% de todos os casos. Pacientes com deleções completas ou rearranjos grosseiros do gene IDS apresentam, em geral, um quadro clínico grave. O SALSA MLPA Probemix P164-B3 IDS contém 24 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 373 nucleotídeos (nt). Isto inclui onze sondas para o gene IDS e também inclui cinco sondas de flanqueamento, com três sondas direcionadas à região a montante do gene IDS e duas sondas à região a jusante do pseudogene IDSP1 . Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.