MLPA P178 F8
HEMOFILIA A. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE F8. – HEMATOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P178 F8 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene F8 em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano . P178 F8 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de hemofilia A e a testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P178-B4 F8 contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 477 nt. Isto inclui 33 sondas para o gene F8 . Cada éxon é coberto por pelo menos uma sonda. Duas sondas estão presentes para o éxon 1, 3, 7, 12 e 26, e três sondas estão presentes para o éxon 14. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.
