O SALSA MLPA Probemix P180 Limb Malformations-2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes SALL1 , SALL4 e TBX5 , que estão associados a malformações de membros.O produto do gene SALL1 é uma proteína de ligação ao DNA do dedo de zinco C2H2 que está associada à heterocromatina pericentromérica e é um forte repressor translacional. Mutações no SALL1 causam a Síndrome de Townes-Brocks (TBS), caracterizada por malformação radial dos membros, anormalidades anais, pinas de formato anormal e anomalias renais. Todos os casos de TBS descritos até agora são causados ​​por mutações pontuais ou pequenas deleções/inserções que levam a um produto proteico truncado. O SALSA MLPA Probemix P180-B4 Limb Malformations-2 contém 29 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 128 e 382 nucleotídeos (nt). Isto inclui 13 sondas para o gene TBX5 , três sondas para o gene SALL1 e quatro sondas para o gene SALL4 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.