MLPA P183 EDA-EDAR-EDARADD

O SALSA MLPA Probemix P183 EDA-EDAR-EDARADD é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes EDA , EDAR , EDARADD e WNT10A , que estão associados à displasia ectodérmica hipoidrótica (HED). HED ligada ao X (XLHED) é a forma mais comum de displasia ectodérmica (DE) em humanos, com uma incidência de aproximadamente 1 por 100.000 nascimentos. O SALSA MLPA Probemix P183-C1 EDA-EDAR-EDARADD contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 503 nucleotídeos (nt). Isto inclui 11 sondas para o gene EDA (uma para cada éxon presente na variante transcrita 1 (NM_001399.5), duas sondas para os éxons 1, 2 e 8), 12 sondas para o gene EDAR (uma para cada éxon), nove sondas para o EDARADDgene (uma para cada éxon presente na variante transcrita A (NM_145861.4), duas sondas para os éxons 1, 4 e 5) e quatro sondas para o gene WNT10A (uma para cada éxon). Além disso, esta mistura de sondas contém uma sonda flanqueadora a montante do EDA e duas sondas flanqueadoras adicionais mais distantes no cromossomo X. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.